Mahmut Çiçekdağı


DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)

Aksaray haberleri, Salihler şehri gazetesi, Aksaray haber


Hastalığın belirtileri, hasta yürümeye başladığından itibaren sık düşme, koşamama gibi belirtilerdir. Kas gücü kaybı ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmanızı, oturduğunuz yerden kalkmanızı etkiler. Zorlu yürüyüş ve koşma, sıklıkla düşme, yorgunluk, kas liflerinde bozulma, pseudohipertrofi (Kas hacimce artar ama işlevsel olarak zayıflar.) hastalığın belirtilerindendir. Hasta çocuğun giderek normal yolda yürümesi zorlaşır, sıklıkla düşer.

Omuz çevrenizdeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. Hastalar 10 yaşına geldiklerinde yürüyememe başlar ve tekerlekli sandalyeye bağımlılık olur. En son olarak solunum ve gövde kasları etkilenir. Geçmişte 20 yaşlarında genelde hasta akciğer enfeksiyonuyla kaybedilirken bugün iyi bir bakımla yaşam süresi uzamıştır. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz. Hastalık distrofini üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk ile ortaya çıkmaktadır. Distrofin X kromozomunda, X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan bir proteindir. Bu gendeki bozukluk sonucu distrofin hiç üretilemez. Hastalık çekinik olarak kalıtıldığından yalnızca olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Çünkü kadınlarda iki adet X kromozomu vardır , birinde gerçekleşen mutasyon diğer kromozomla telafi edilebilir.

Hastalığı tam tedavi etmemekle beraber bugün için kortikostereoidler, DMD’li hastalarda uygulanması bilimsel çevrelerce kabul edilmiş tek ilaç tedavisidir. Halen çalışmaları süren ekzon atlaması tedavisi umutları artırmıştır ve halen çalışma sonuçları beklenmektedir. Kök hücre tedavisi ancak gelecek için umut taşımaktadır. Hastanın günlük yaşamını daha kaliteli ve daha rahat geçirmesi için yapması gerekenler vardır. Bunlar hem sağlığı hem de sosyal yaşantısı için gereklidir. Tipik olarak kalp ve solunum kasları ile ilgili problemlerin erken devrede ortaya çıkması olasılığı yoktur, fakat erken dönemden itibaren düzenli klinik ziyaretlerle gözetim altında tutulmalıdır. Tanı konulması sırasında ve 10 yaşına kadar her iki yılda bir kalbin izlenmesi önerilmektedir.10 yaşından sonra bu gözlem daha sıklaşmalıdır. Pnömokok(Zatürre) ve grip aşılamalarının yapılmış olması da ayrıca önem taşımaktadır. Hasta her gün düzenli olarak egzersiz yapmalıdır. Kaslarını güçlendirmeye çalışmalıdır. Bu süreçte hasta sosyal yaşantısından kopmamalıdır. Eğer uygun koşullar varsa okula devam edilebilir, koşullar uygun değilse evde yapılabilecek etkinlikler bulunabilir. Satranç oynamak, küçük el işleri yapmak, şiir, düzyazı vb. yazmak evde yapılabilecek etkinliklerdendir. Genetik danışman ailede görülen kalıtsal hastalık için ailede kimlerin hasta ya da taşıyıcı, yani risk altında olduklarını belirler ve doğum öncesinde tanı için neler yapılabileceği konusunda aileyi bilgilendirir. Ayrıca anne karnındayken doğacak erkek bebeğe de genetik test yapılabilir. Kortikosteroidlerden deflazakort ve prednizolon kasın gücünü arttırmada ve semptomları hafifletmekte kullanılabilir. Ayrıca beta2- antagonistlerinin kullanımıyla kas gücünde artış olduğu ancak hastalığın ilerlemesinde değişiklik olmadığı belirtilmiştir. Hastalık genetik temelli olduğu için anne baba akrabalığı ve ailenin geçmişinde bu hastalığın olması risk faktörlerindendir. Hastalık genetik temelli olduğu için doğum öncesinde tanı olasılığı vardır.

Böylelikle dünyaya gelecek çocukla ilgili bilgi sahibi olunabilir ve geleceğe dönük seçenekler aile tarafından değerlendirebilir. Hastalık sebebiyle kaslarda güçsüzlük meydana gelir. Bu güçsüzlüğü önlemek için uygun kasların uygun hareketlerle çalıştırılması gerekir. Hareketler bir fizyoterapistle hastalığa uygun olarak belirlenmelidir. Hareketler her gün düzenli olarak tekrarlanmalıdır. Fizyoterapiyle verilen uygun egzersiz, düzgün oturma ve aktivitelerle, kontraktürlerin (Bir kasın, kirişin ya da başka bir yapının, yeniden gevşeyememek ya da düzelememek üzere, kalıcı olarak kasılması)oluşması engellenir. Olanak varsa, kasları aşırı yormadan, yüzme de oldukça yararlı bir aktivitedir. Yukarıda bahsettiğim dmd hastalığı ülkemizde gün geçtikçe yaygınlaşmaktadır hastalık başımıza gelmeden önce önlemleri muayenelerimizi yaptırmalıyız en azın yedi ay sekiz ay aralıkla check-up yaptırmalıyız Engellerimizi hissettirmeden gönülleri kazanarak engelsiz bir yaşam dilerim Sağlıcakla kalınız.

YAZARLAR