49,XXXXY SENDROMU Ülkemizde duymadığımız veya üstüne durmadığımız birçok hastalık türleri sadece başımıza geldiğinde araştırma yapıyoruz yardım bekliyoruz hastalıklarla uğraşanları görünce ağzımızda sakız haline gelen bir kelime kullanıyoruz kendini acındırıyor onlar bizim gibi iyi niyetli değil sadece kıyaslama yapıyoruz yardım bekleyince işleri güçleri para diyoruz el atmak yerine nasıl karalarız diye düşünüyoruz ülkemizde bir çok hastalık var çoğunun ismini bile duymadığımız olur onlardan biri olan 49,XXXXY Sendromu Hastalık Tanımı 49,XXXXY sendromu, erkeklerde üç ekstra X kromozomunun varlığı ile karakterize edilen anöploidik bir kromozomal anomaliyi temsil eder. Klinik Tanım 49,XXXXY sendromu, çocukluk çağında sıklıkla hemen göze çarpmayan bir entelektüel eksiklikle beraber değişken IQ ile ama yaşla birlikte ilerleyen (orta ila şiddetli) bir bozulma (IQ 70 ile 20 arasında değişen) ile Klinefelter sendromundan farklılık gösterir, çoğu zaman zaten uterusda ve doğumdan sonra yüzdelik üçün altında, bazen de küçük bir boy ve büyüme hormonu eksikliği ile görülebilir. Hipogonadizm, mikropenis, mikroorganizma, skrotumun hipoplazisi ve kriptorşidizm ile şiddetlidir. Jinekomasti nadirdir. Olağanüstü yüz dismorfikliği (hipertelorizm, depresif burun eğriliğine sahip büyük düz burun, artmış palpebral fissürler, epikantus, prognatizm, katlanmış kulaklar, kısa boyun) ve beşinci parmağın diğer dismorfik karakteristikleri (kubitus valgus, düz ayaklar, beşinci parmağın klinoktilisi, eklem laksisi)) sık görünür. Konjenital kalp defektleri (arteriyel kanal) yanı sıra iskelet defektleri (radyulnar sinostoz, epifizeal displazi, coxa valga, kifoscoliosis, kalça ve diz dislokasyonu), serebral (hipoplastik korpus kallosum, arenefali) ve renal defop (renal defop). Aksiyal hipotoni çocuklarda sıklıkla görülür. Yaşla birlikte, entelektüel eksiklik kötüleşir ve dil gelişiminde büyük bir gecikmeyle ilişkilidir. Şaşılık ya da görme keskinliğine neden olabilecek şiddetli ve ilerleyici miyop oluşabilir. Utangaçlık gibi davranışsal problemler de ortaya çıkabilir. Yönetim ve Tedavi Yönetimin multidisipliner bir ekip tarafından ele alınması gerekir ve kalp ve iskelet kusurlarının tedavisi, psikomotor gelişimin fizyoterapi ile izlenmesi, psikomotoriklik, konuşma terapisi, ortopedik ve duyusal yönetim (oftalmolojik muayene), nörolojik, hormonal (gerekirse) ve psikolojik bakım ve düzenli diş takibi tedavilerini içermelidir.
