SENDROMU Ülkemizde duymadığımız veya üstüne durmadığımız birçok hastalık türleri sadece başımıza geldiğinde araştırma yapıyoruz yardım bekliyoruz hastalıklarla uğraşanları görünce ağzımızda sakız haline gelen bir kelime kullanıyoruz kendini acındırıyor onlar bizim gibi iyi niyetli değil sadece kıyaslama yapıyoruz yardım bekleyince işleri güçleri para diyoruz el atmak yerine nasıl karalarız diye düşünüyoruz ülkemizde bir çok hastalık var çoğunun ismini bile duymadığımız olur onlardan biri olan 48,XXYY Sendromu Hastalık Tanımı Genetik olarak, erkeklerde ekstra bir X ve Y kromozomunun varlığı ve klinik olarak uzun boyla, kısırlık, kısırlık ve yetersiz testosteron üretimi ile ilişkili işlevsiz testlerin varlığı , bilişsel, duygusal ve sosyal işlev bozukluğu ile ilişkili işlevsiz testlerin ve gelişimsel gecikme ve artmış konjenital malformasyon riski ile karakterize edilen nadir bir cinsiyet Klinik Tanım Görünüm, genellikle hafif dismorfik yüz plajiyofali ve düz ayakların eşlik ettiği hipotoni ve global gelişim gecikmesi olan bebeklik döneminde veya erken çocukluk dönemindedir. Ergenlik çağında başlayan ve yetişkinlik döneminde devam eden testis hipogonadizmi neredeyse evrenseldir. Kriptorşidizm, mikropenis ve jinekomasti zaman zaman rapor edilmiştir. Genel olarak, bilişsel yetenekler, zihinsel engelli aralığında tam ölçekli IQ olan erkeklerin yaklaşık 1/3'ü ile sınırda (70-80) arasında olma eğilimindedir. Belirgin derecede düşük sözel akıl yürütme becerileri sıklıkla mevcuttur. IQ'ya göre, iletişim, sosyal beceriler, öz-bakım ve öz-yönelimdeki ortak açıklarla birlikte, adaptif işlevsellik önemli ölçüde bozulur. Önemli diş problemleri (%90), titreme ( yetişkinlerin%60'ı), astım / alerji (~% 60), iskelet anomalileri (kulüp ayağı, radioulnar synostosis, cubitus varus ile belirgin dirsekler) skolyoz ve kifoz, tip 2 diyabet (yetişkinlikte ~%20), tromboz (~%18), epilepsi (~%15), şaşılık (~%15), gastrointestinal problemler (besleme intoleransı, reflü, kabızlık), konjenital kalp defektleri ve böbrek anormallikleri gibi bir çok tıbbi durumla sıklıkla ilişkilidir. Spesifik olmayan dismorfik özellikler epikantal kıvrımları, hipertelorizmi ve klinodaktili içerebilir. Davranış örüntüleri, ruhsal kararsızlık, kaygı, obsesif-kompulsif davranışlar ve duygusal olgunluğa ek olarak, dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu ve otizm spektrum bozukluğu özelliklerini içerebilir. Yönetim ve Tedavi Kapsamlı disiplinlerarası bakım, ilişkili gelişimsel, tıbbi ve psikolojik koşulları değerlendirmek ve yönetmek için önemlidir. Konjenital defektleri değerlendirmek için ayrıntılı bir fizik muayene, renal ultrason ve ekokardiyografi yapılmalıdır. Görme / işitme taramaları ve rutin diş bakımı yaşam boyu önemlidir. Astım ve epilepsi gibi komorbiditeler, 48,XXYY olmayan bireylerde olduğu gibi teşhis ve tedavi edilmelidir. Ergenlik muayeneleri ve serum hormon profilleri, 10 yaş civarında başlayarak izlenmeli ve hipogonadizm için testosteron takviyesi düşünülmelidir. Ergenlikten itibaren yıllık olarak hiperlipidemi, diyabet ve otoimmün tiroid hastalığı taraması önerilmektedir. Kapsamlı, disiplinlerarası nörogelişimsel ve davranışsal değerlendirme çocukluk boyunca garanti altına alınmıştır. Psikolojik işlevselliği (duygusal ve davranışsal bozukluklar dahil) ve konuşma/dil, motor ve kişisel bakım becerilerini hedefleyen müdahaleler kanıta dayalı ve bireyselleştirilmelidir. Okul ve toplum temelli destek ve hizmetler, tedavi planının bir parçasını oluşturur.
